Với độ cao trung bình 4.900 m so với mực nước biển, Tây Tạng là cao nguyên cao nhất trên trái đất và người ta thường gọi nó là "mái nhà của thế giới". Với diện tích 2,5 triệu km2, nó có những dãy núi cao nhất trái đất, chẳng hạn như dãy Himalaya.

Trên cao nguyên Tây Tạng, phần lớn con người có thể mắc phải hội chứng thiếu oxy mô – nghĩa là lượng oxy vào mô quá ít so với mức bình thường – dẫn đến rối loạn cân bằng nội mô tế bào, thiếu hụt năng lượng đi kèm thiếu máu cục bộ của tế bào, gây nhiễm axit, giảm tổng hợp protein, gây ngưng trệ các quá trình của cơ thể. Hậu quả là con người luôn cảm thấy căng thẳng, mệt mỏi, dễ mắc bệnh.

Một số nghiên cứu trước đây cho thấy, để đối phó với nồng độ oxy thấp trên cao nguyên Tây Tạng, người dân ở đây hít thở nhiều lần hơn so với những người sống ở các vùng có độ cao ngang với mực nước biển. Ngoài ra, những mạch máu của người Tây Tạng cũng rộng hơn nên chúng mang nhiều oxy tới các mô hơn.

National Geographic đưa tin, để tìm hiểu xem tại sao người Tây Tạng có thể sống bình thường ở nơi mà phần lớn nhân loại không thể tồn tại, các nhà khoa học của Viện Di truyền người Eccles thuộc Đại học Y khoa Utah tại Mỹ phân tích gene của 31 người Tây Tạng không có quan hệ huyết thống với nhau. Sau đó nhóm nghiên cứu so sánh ADN của họ với ADN của 90 người Trung Quốc và Nhật Bản sống ở những khu vực thấp hơn.

Kết quả cho thấy trong cơ thể những người Tây Tạng có nhiều biến thể gene giúp con người thích nghi với cuộc sống trên cao, như gene xử lý oxy. Những gene này chỉ tồn tại trong cơ thể người Tây Tạng chứ không xuất hiện trong cơ thể người sống ở những vùng đất thấp. Đặc biệt, các nhà khoa học phát hiện đột biến ở hai gene - EGLN1 trên nhiễm sắc thể số 1 và PPARA trên nhiễm sắc thể số 22. Phiên bản đột biến của hai gene đó khiến cơ thể người không thể tạo ra nhiều huyết sắc tố (hemoglobin). Điều đó giải thích tại sao nồng độ huyết sắc tố trong máu người Tây Tạng rất thấp.

Do huyết sắc tố là thành phần mang oxy trong hồng cầu nên lượng hemoglobin thấp đồng nghĩa với việc máu sẽ có ít oxy hơn.

“Điều này có vẻ phản khoa học. Thông thường, nếu người sống ở vùng đất thấp chuyển tới nơi cao hơn, lượng huyết sắc tố trong máu sẽ tăng lên để bù trừ cho lượng oxy thấp”, Tatum Simonson, trưởng nhóm nghiên cứu, giải thích vớiNational Geographic.

Nhưng Simonson nói lượng huyết sắc tố cao lại dẫn tới nhiều hiện tượng xấu như huyết áp cao, mệt mỏi kinh niên.

“Những hội chứng tiêu cực ấy có thể là động lực dẫn tới một đột biến gene ở người Tây Tạng, khiến cơ thể họ không thể tạo ra nhiều huyết sắc tố”, Simonson phát biểu.

Simonson cho biết, trong tương lai bà và các cộng sự sẽ tiếp tục tìm hiểu tác động của những gene đột biến. Bà hy vọng những hiểu biết mới sẽ giúp con người ngăn chặn những hiện tượng tiêu cực khi họ viếng thăm những vùng đất cao.